北京市从2018年起开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，确定首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院为项目实施单位，并作为全市救助项目管理机构承担项目管理工作。此项目是国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会发起的由中央专项彩票公益金支持的出生缺陷救助项目，旨在为经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻家庭医疗负担。如果临床诊断患有遗传代谢病的患儿且符合救助条件者，可以通过包括首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院在内的12家项目实施单位（见附件1）申请救助。
一、救助对象及病种
申请救助的患儿需同时满足下列条件：
1.临床诊断患有遗传代谢病，具体救助病种见《出生缺陷救助项目病种名单》（附件2）；
2.年龄18周岁（含）以下；
3.家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件；
4.在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复；
5.医疗费用自付部分超过3000元（含）。
二、救助标准和频次
医疗费用补助范围包括药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费（含医疗机构开具的遗传代谢病特殊治疗食品）、康复费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
每名患儿可申请2次救助。首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日（含）起至申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。第二次申请自患儿首次救助完成日（含）起（以基金会救助时间为准）至第二次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。
根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予3000元-10000元补助。每名患儿具体救助标准如下：
1.自付部分大于3000元（含）的，小于5000元（不含）的，医疗费用补助额度为3000元。
2.自付部分大于5000元（含）的，小于7000元（不含）的，医疗费用补助额度为5000元。
3.自付部分大于7000元（含）的，小于10000元（不含）的，医疗费用补助额度为7000元。
4.自付部分大于10000元（含）的，医疗费用补助额度为10000元。
三、救助流程及申报材料
患儿法定监护人提出救助申请→项目实施机构初审→项目管理机构组织专家评审→基金会复核及公示→基金会申请救助金→拨付救助金→实施机构回访
患儿法定监护人提出救助申请。申请救助的患儿法定监护人登录“出生缺陷干预救助”微信小程序，按要求填写个人信息、绑定手机号完成注册，签署知情同意书和个人承诺书；选择救助类别，在线填写《出生缺陷救助项目个人申请表》，并上传身份证明材料、疾病和治疗证明材料、家庭经济情况证明材料原件扫描图片（或纸质版照片），将申请表提交实施机构，完成线上救助申请。患儿法定监护人因特殊原因无法在微信小程序进行网上申请的，可登录中国出生缺陷干预救助基金会官网（www.csqx.org.cn）下载申请表，前往实施机构按要求到现场提交申请材料。
“出生缺陷干预救助”微信小程序
1.身份证明材料。患儿或其法定监护人身份证或其他有效身份证件，以及证明监护关系的户口薄、出生医学证明或其他证明材料。
2.疾病和治疗证明材料。符合项目救助病种的诊断证明。实施机构出具的相关医学影像资料报告单或必要的医学检查报告（例如：基因检测、串联质谱检测报告、血液检验、影像报告等），住院首页、手术记录、出入院记录（如有住院治疗，请根据治疗情况提供）。
3.家庭经济情况证明材料。低保证、低收入证明、特困证明材料（任选其一），或村（居）委会等出具的家庭经济情况说明材料原件。
患儿法定监护人应保证所提交资料的真实、准确和完整。若查实存在虚假、伪造、隐瞒等行为，基金会将不予救助，并终身不得申请项目资助；如已获救助，基金会保留依法追索救助金的权利；若查实存在弄虚作假、虚报冒领救助资金等行为，患儿法定监护人应根据情节依法承担相应责任。
四、咨询电话
中国出生缺陷干预救助基金会 010-58815272
首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院 北京市新生儿疾病筛查中心 010-52275310
五、常见疑问解答
1.同一患儿可以申请多次救助吗？
答：每名患儿可申请2次救助。
2.第二次救助申请时间和要求？
答：第二次申请自患儿首次申请救助日起至第二次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用，需重新提交申请资料和按序排队。如：2022年1月1日申请第一次救助，2024年5 月1日申请第二次救助，2022年1月1日至2024 年5月1日申请日（含）之间产生的医疗票据可以申请补助。第二次申请日之后费用不予报销。
3.未在救助病种名单上列出的病种，是否可以救助？
答：如有不在名单中但确诊为遗传代谢病者，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
4.如果有医保可以报销，患儿家庭应该提供怎样的医疗票据？
答：（1）就诊医院可以进行医保实时结算的，提供报销后的原始票据及费用清单；（2）如就诊医院无法办理医保实时结算报销的，由申请人先到相关部门报销，报销后提供报销补偿单原件(原件报销部门需要留存的，提供加盖报销部门公章的复印件)及加盖有报销部门公章的医疗票据复印件，若医疗票据上无费用明细的需同时提供结算明细清单。
5.患儿在一家实施机构进行诊治后，能否到另外一家实施机构申请救助？
答：患儿在一家以上实施机构诊治的，可以通过任意一家曾经接受诊治的实施机构提出救助申请；在所有实施机构的诊疗费用均可纳入医疗费用补助范围。
附件1
北京市出生缺陷（遗传代谢病）救助项目12家实施单位名单
1 首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院
2 北京协和医院
3 中日友好医院
4.北京大学第一医院
5北京大学人民医院
6 北京大学第三医院
7首都医科大学附属北京儿童医院
8首都医科大学附属北京友谊医院
9首都儿科研究所附属儿童医院
10 中国人民解放军总医院
11 中国人民解放军总医院第五医学中心
12 中国人民解放军总医院第七医学中心
附件2
