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阴赪宏教授团队在JCR Q1区TOP3期刊《Briefings in Bioinformatics》发表文章

发布时间:2024-01-10    点击次数:

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近日,首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏教授团队在JCR Q1区顶刊《Briefings in Bioinformatics》(2022年IF 13.994,2023年IF9.5)2024年卷首发表题为“Identify Gestational Diabetes Mellitus by Deep Learning Model from cell-free DNA at the early gestation stage”的论文。

无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT)技术又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断,是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险技术。首都医科大学附属北京妇产医院是国内首个NIPT技术临床应用的医疗机构,近年来产前诊断机构已完成超过15万例NIPT检测,NIPT各项指标居北京市各产前诊断机构前列。

阴赪宏教授团队基于出生人口队列研究,建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库。众所周知,NIPT技术的主要用途是检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段,孕妇外周血中的游离DNA片段来自于两个个体,少部分来自胎儿,大部分来自孕妇本人,传统的NIPT检测仅使用了游离DNA测序数据中5~15%的胎儿游离DNA测序数据。阴赪宏教授团队突破性利用NIPT的孕妇游离DNA测序数据,以孕产妇妊娠并发症为主要关注点,开展了人工智能算法研究,对NIPT测序数据进行二次分析,并进行妊娠期糖尿病发病风险的预测。

 

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既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇在孕24周左右,口服大剂量葡萄糖并定时检测血糖以建立糖耐量数据,评价孕妇的胰岛功能和糖尿病发生的风险。糖耐量试验进行孕周较晚,不利于妊娠期糖尿病的早期管理,大剂量葡萄糖口服也可能造成孕妇心理和生理不适。

该研究采用非重叠滑动窗口法对低覆盖度(~0.2×)的NIPT测序数据进行CNV覆盖度筛选。将CNV覆盖率输入到带有注意力架构的卷积神经网络中进行二次分类,依据妊娠期糖尿病孕妇的cfDNA片断组学特征将妊娠期糖尿病高风险孕妇与低风险孕妇区分开,从而可以实现在孕早期(孕12周)即可无创预测妊娠期糖尿病风险。模型的分类准确率、精确率分别为88.14%和84.07%,AUC高达96.49%,可以有效预测妊娠期糖尿病发病风险,对妊娠期糖尿病的早期精准预测,高风险孕妇早期管理和治疗具有重要的意义。

 

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除精准预测妊娠期糖尿病外,研究还对妊娠期糖尿病孕妇cfDNA片段组学特征进行了进一步研究,发现妊娠期糖尿病孕妇cfDNA片段出现DEFA1、DEFA3和DEFB1等基因在内的2190多个基因相关的DNA片段异常,可能为妊娠期糖尿病、糖尿病、心血管疾病等多基因病的诊断和预测提供新发病机制研究的思路和方向。

 

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评审专家认为,该研究具有显著的性能、重要的价值和巨大的临床应用潜力。研究为首都医科大学附属北京妇产医院、四川大学华西医院、华大基因联合开展。首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心王一鹏研究员为该论著的共同第一作者,首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心阴赪宏教授为共同通讯作者。研究受国家重点研发项目(No. 2016YFC1000101)资助。

 

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阴赪宏,教授,主任医师,博士生导师,研究员,首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院党委副书记、院长,享受国务院政府特殊津贴专家。长期致力于妇产科、内科临床与基础研究工作,解决了一系列临床关键技术问题。主持国家“十五”科技攻关项目、“十一五”科技支撑重点项目、“十三五”国家重点研发计划项目、“十四五”国家重点研发计划子课题、国家自然科学基金等课题。发表论文500余篇,其中SCI收录期刊140余篇,作为主编、副主编、副主译等出版专著、教材共28部。获国家教育部科学技术奖、全国妇幼健康科学技术奖、中华医学科技进步奖、北京市科学技术奖等十余次。入选北京学者、国家卫生计生突出贡献中青年专家、北京市战略科技人才、“北京市有突出贡献的科学、技术、管理人才”、中共北京市委组织部北京市优秀人才培养专项、北京市高层次公共卫生技术人才建设项目领军人才、北京市高层次创新创业人才支持计划卫生领军人才、北京市新世纪百千万人才工程、北京市“十百千”卫生人才工程、北京市215学科带头人、北京市医管中心“扬帆计划”、“登峰计划”、北京双领西学中高级研修项目、北京市中医药人才(第二期)培养计划(125人才工程)等人才项目。近五年培养博士后5人、统招博士18人、统招硕士11人。

 

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王一鹏,研究员、副教授、研究生导师,首都医科大学、美国耶鲁大学联合培养临床检验诊断学博士,首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心副主任。主持及参与国家重点研发项目2项、国家级课题3项,省部级课题3项,局级课题4项,作为组长单位PI主持全国多中心临床试验4项,作为PI主持全国多中心临床试验8项,发表论文40余篇。担任中国人口文化促进会出生人口健康工作委员会秘书长、中国妇幼保健协会青年委员会委员、中国妇幼保健协会医学实验室质量控制专委会委员、中国妇幼保健协会地中海贫血专委会委员、中国医学装备协会基因检测分会委员、中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会委员、中国人体健康科技促进会人类遗传资源保护与利用专业委员会委员、北京市临床PCR实验室技术审核专家。

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作者:  来源:产前诊断中心
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