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产前诊断中心新技术保障母婴健康

发布时间:2024-01-05    点击次数:

2023年底,首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心在出生缺陷诊断新技术上取得了重大突破。为了提高诊疗水平和预防出生缺陷,中心引进了一系列国际前沿的基因分析仪器,并建立了以专家技术团队为核心的诊断技术体系。

产前诊断中心完成了基因分析仪(ABI23500XL DX)和高通量基因分析仪(MGI-2000)的安装与调试,并开始全面运用。基于引进的先进设备,中心已经建立了Sanger测序、STR分析及MLPA分析等关键的分子诊断技术方法,这些技术不仅提高了产前诊断的准确性,而且为防控出生缺陷提供了更有效的手段,为下一步开展产前分子诊断项目奠定了坚实基础。

 

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首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心作为国内最早开展产前诊断的医疗机构之一,以及北京市首批6家产前诊断中心之一,在提升北京市乃至全国的出生缺陷防控能力方面发挥着举足轻重的作用。自2017年起,医院统筹全院资源建立了一站式产前诊断中心,设置了产科临床组、产前超声诊断组和产前诊断中心实验室组,为患者提供全方位、精准化的诊疗服务。

 

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产前诊断临床组

产前诊断临床组在产前诊断中心副主任阮焱的带领下,精心打造了产前诊断门诊、遗传咨询门诊以及胎儿医学特色门诊。产前诊断临床组常规开展羊水穿刺、绒毛活检等手术,近三年手术量高达4000例。产前诊断门诊致力于预防和阻断出生缺陷,针对胎儿发育不良、结构畸形等问题进行精确诊断。遗传咨询门诊为孕妇和家庭提供专业、人性化的遗传咨询服务,评估遗传病风险,并提供生育建议,以降低缺陷患儿的出生概率。医生具备丰富的遗传学知识和临床经验,关注患者的具体情况和家庭情况,提供个性化的咨询和生育建议。而特色胎儿医学门诊则专注于胎儿疾病的诊疗和宫内干预,实现产儿一体化合作,确保孕产妇得到全方位、更安全的医疗服务。

 

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阮焱 主任医师

产前诊断中心副主任

 

产前超声诊断组

超声科主任兼产前诊断中心副主任王莉所在团队致力于早孕期和中孕期超声诊断以及胎儿超声心动图等产前影像学诊断。自2005年8月起,我们便担任着北京市的产前超声会诊中心角色,处理来自北京市乃至全国各地的产科疑难病例。团队中有8名资深超声会诊医生,均具备高级职称,主要负责胎儿畸形、胎盘异常以及胎儿心脏畸形的超声诊断与会诊工作,积极参与北京市各级医疗机构的超声筛查与诊断质量控制工作。自2017年底起,超声科成为北京市的远程会诊中心,现已与全国16家医院建立了合作关系,真正打破了时空限制,提升了服务能力。值得一提的是,自2022年开始,通过国家卫健委的“云上妇幼”项目,我们已与北京市的13家妇幼保健机构建立了远程会诊机制。

 

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王莉 主任医师

超声科主任兼产前诊断中心副主任

 

产前诊断中心实验室

产前诊断中心副主任闫有圣、王一鹏负责的产前诊断中心实验室是该领域的核心力量,下设细胞遗传学实验室、产前筛查实验室和产前分子诊断实验室。细胞遗传学实验室利用先进技术,开展外周血、羊水、绒毛和脐血染色体核型分析以及荧光原位杂交分析等。该实验室配备了全套先进的细胞遗传学实验仪器,包括二氧化碳培养箱、全自动染色体收获仪、滴片仪以及全自动染色体扫描分析系统。近期,实验室还引入了AI辅助的染色体核型分析系统,显著提高了染色体核型分析的准确性和效率。产前筛查组致力于中孕期血清学筛查和无创DNA检查等常规项目。目前,已与辖区内30多家分娩机构签订合作协议,每年为超过3万名孕妇提供无创DNA检查服务。该组实验室配备了全自动时间分辨荧光免疫分析系统、BGI-500和MGI-2000高通量测序仪及相应配套设备,确保筛查结果的准确性和可靠性。产前分子诊断实验室则专注于开展脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测、耳聋基因检测、Y染色体微缺失核酸检测、脆性X综合征筛查以及叶酸代谢相关基因检测等多种分子遗传学筛查和诊断项目。新引进的ABI3500DXL基因分析仪将进一步拓展分子遗传学项目的范围,为孕妇提供更为精准和完善的出生缺陷防治技术。

 

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闫有圣 主任医师

产前诊断中心副主任

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王一鹏 研究员

产前诊断中心副主任

 

未来,中心将继续致力于研发和应用新的诊疗技术,不断提高产前诊断的准确性和可靠性,为预防和减少出生缺陷、保障母婴健康做出更大的贡献。

关键词: 产前,诊断,中心,新技术,保障,母婴,健康,
作者:  来源:产前诊断中心
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