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产前诊断门诊“常见疑惑问答”(二)

发布时间:2022-05-18    点击次数:

在门诊工作中,时常会被咨询到相关的常见问题,下面就给大家解答一下常见疑惑吧!

1 老公家有个表妹好像有点“不正常”,我们的孩子需要查查吗?
答:如果夫妻双方的任一个血缘亲属有严重畸形、智力低下等等,是需要怀疑是否有染色体异常的。
首先需要明确先证者(就是"不太正常"的这个人)他的染色体情况或是疾病的病因,才可能根据亲缘关系来评估此胎儿的患病风险,以及是不是需要做相应的产前诊断,要是说不清楚先证者的病因,那么医生就很难判断这个胎儿需要检查哪些内容了。

2 无创DNA没事,是不是孩子就一定没事?
答:无创DNA主要筛查的是胎儿的21号、18号、13号染色体的情况,对于其他染色体包括性染色体也有一部分异常是可以给出提示,但是还是有很多的染色体异常是无创筛查不出来的,还有一部分畸形和胎儿染色体无关的。
所以无创DNA 没事,只能说明大概率胎儿不存在常见的染色体非整倍体异常(如21三体、18三体),而不能一概说明胎儿没事。

3 39岁的我保养的特别好,特别显年轻,看起来不是高龄孕妇,我觉得我不需要穿刺
答:高龄是以女性在预产期时达到35岁为定义的。这个年龄以后卵子老化程度会逐渐加快,卵子发生分裂异常的概率会大大增加,和孕妈妈面部、身材的保养是没有多大关系的。
所以虽然部分孕妈妈看起来精神、显年轻,也是高龄孕妇,如果需要产前诊断是可以考虑羊穿的。

4 这么大岁数要孩子不容易,只要能查的我都查,不怕花钱,知道孩子健康就好
答:相对于出生后的检查和诊断方法。产前诊断的(胎儿期)的筛查和诊断方法是非常非常有限的。主要的筛查手段有唐氏、无创DNA和超声检查。超声检查由于受技术、体位、胎儿发育等等的影响,有一些细微的结构异常(畸形)和皮肤的异常是筛查不出来的。
产前诊断的操作方法包括绒毛取样、羊膜腔穿刺(羊穿)、脐静脉穿刺,主要是检查胎儿的染色体、甚至是微缺失(拷贝数变异)、基因。这些都叫做遗传物质,主要是了解胎儿的遗传物质有没有异常。如果发现胎儿有遗传物质的改变(比如唐氏儿),胎儿的父母在孕期可以选择终止,从而降低缺陷儿的出生。
但是疾病的病因是多种多样的。遗传物质没有明显改变,照样可以有很多疾病。
所以产前诊断不可能达到完美,更不可能把所有疾病都检查出来。
 

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作者:马莹  来源:
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